«Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение» День 2
- генетиков, педиатров, неонатологов, анестезиологов-реаниматологов, акушеров-гинекологов, эндокринологов, гастроэнтерологов, неврологов и других медицинских специалистов;
- региональных главных внештатных профильных специалистов;
- представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации.
-
Регистрация участников.
-
Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.
Цели:
1) Повышение профессионального уровня специалистов, работающих в области акушерства, реаниматологии, неонатологии, педиатрии, генетики, эндокринологии, неврологии, гастроэнтерологии; совершенствование знаний, умений и навыков практикующих врачей в области диагностики и лечения редких (орфанных) болезней.
2) Ознакомление с особенностями патогенеза, клиническими проявлениями ряда орфанных заболеваний, современными возможностями их диагностики и лечения.
Образовательный результат: участники онлайн-конференции овладеют знаниями о клинических признаках редких жизнеугрожающих заболеваний, которые могут манифестировать в течение первого года жизни: патологий обмена веществ, лизосомных болезней накопления, скелетных дисплазий, наследственных мультиорганных заболеваний. На клинических примерах ознакомятся с особенностями дифференциальной диагностики и возможностями современной терапии данных заболеваний.
Модератор: Коталевская Юлия Юрьевна, кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского
-
Лекция «Редкие врожденные заболевания: с чем могут столкнуться акушер, неонатолог, педиатр»
В докладе будут представлены различные наследственные заболевания, встречающиеся в первые годы жизни. Будут продемонстрированы клинические проявления таких патологий, как спинальная мышечная атрофия (СМА), болезнь Помпе, гипофосфатазия и другие. Некоторые формы этих заболеваний сопряжены с более высокими рисками родовых травм и острых состояний в перинатальный и неонатальный период. Доклад включает обсуждение вопросов диагностики данных заболеваний, в том числе их дифференциальный ряд, а также основные принципы терапии и тактики ведения таких пациентов.
Лектор:
Коталевская Юлия Юрьевна
Врач-генетик, кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский Областной Научно-исследовательский Клинический Институт» имени М.Ф. Владимирского.Длительность: 35 минут
-
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Наследственные заболевания печени у детей первого года жизни»
В докладе будут представлены основные клинические проявления и вопросы дифференциальной диагностики наследственных болезней, протекающих с преимущественным поражением печени у детей первого года жизни. Особое внимание будет уделено наследственным болезням обмена веществ, лизосомным болезням накопления, нарушениям митохондиального бета-окисления жирных кислот.
Лектор:
Журкова Наталия Вячеславовна
Врач-генетик, к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им Б.В. Петровского.Длительность: 35 минут
-
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Диастрофическая дисплазия: особенности клинических проявлений»
Диастрофическая дисплазия является редким наследственным заболеванием из группы костно-хрящевых дисплазий, для которого характерны многочисленные пороки развития скелета. Симптомы заболевания, выявляемые при рождении или в рамках пренатальной диагностики, заключаются в уменьшенной длине тела новорожденного и низкорослости в дальнейшем, контрактуре суставов, сколиозе и других пороках развития. В докладе будут обсуждены особенности клинических проявлений, методы диагностики и тактика обследования таких пациентов. Будут представлены случаи из клинической практики.
Лектор:
Маркова Татьяна Владимировна
Врач-генетик, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»Длительность: 35 минут
-
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Клинические проявления синдрома Блоха-Сульцбергера в раннем возрасте»
Синдром Блоха-Сульцбергера или недержание пигмента является редким мультиорганным заболеванием с Х-сцепленным типом наследования. В докладе будут освещены основные клинические характеристики, проявляющие себя в неонатальный период и раннем детском возрасте, диагностика заболевания, основные рекомендации по ведению пациентов. Рассмотрена серия клинических случаев.
Лектор:
Марычева Наталья Михайловна
Врач-дерматолог МНПЦДК ДЗМ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России.Длительность: 35 минут
-
Дискуссия
-
Подведение итогов дня
Мероприятие соответствует требованиям НМО.
Аккредитовано: 4 балла.
Онлайн-конференция «Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение. День 2» на sovetnmo.ru
- анестезиология-реаниматология
- генетика
- неврология
- неонатология
- общая врачебная практика (семейная медицина)
- педиатрия
Контроль присутствия будут обеспечивать интерактивные опросы через разные временные интервалы. Для получения индивидуальных кодов участникам необходимо:
— в 1 день прослушать 175 минут времени и более, а также подтвердить присутствие в 70% опросов (3 из 4 контролей присутствия);
— во 2 день 175 минут времени и более, а также подтвердить присутствие в 70% опросов (3 из 4 контролей присутствия).
Вход на трансляцию осуществляется не ранее, чем за 2 часа до ее начала. При завершении трансляции, сеанс у всех присутствующих прекращается.
Инструментами обратной связи являются «Чат трансляции» и бесплатная горячая линия + 7 (800) 500-26-92.
Мероприятие завершено
Для участия в онлайн-конференции необходимо зарегистрироваться.
