«Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение» День 1

Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

Цели:

1) Повышение профессионального уровня специалистов, работающих в области акушерства, реаниматологии, неонатологии, педиатрии, генетики, эндокринологии, неврологии, гастроэнтерологии; совершенствование знаний, умений и навыков практикующих врачей в области диагностики, лечения и профилактики редких эндокринных заболеваний и заболеваний обмена веществ у детей грудного возраста.

2) Ознакомление с этиологией, клиническими проявлениями и методами диагностики ряда орфанных заболеваний, которым сопутствует гипогликемический синдром у детей.

3) Расширение знаний о современных методах лечения пациентов с данными заболеваниями и тактике их динамического наблюдения.

Образовательный результат: Участники онлайн-конференции овладеют знаниями об этиологии, классификации и диагностике таких заболеваний и состояний, как врожденный гиперинсулинизм, первичная надпочечниковая недостаточность, наследственный дефицит гормонов гипофиза, дефекты митохондриального бета-окисления жирных кислот. На примерах из клинической практики участники мероприятия ознакомятся с особенностями дифференциальной диагностики данных заболеваний.

Также участники сформируют представление о тактике генетического обследования при подозрении на данные орфанные заболевания и узнают о современных возможностях их этиопатогенетической и симптоматической терапии.

Модератор: Тюльпаков Анатолий Николаевич, врач — детский эндокринолог, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

Лекция «Врожденный гиперинсулинизм»

Лекция посвящена актуальным вопросам диагностики и лечения врожденного гиперинсулинизма у детей — редкого заболевания с гипогликемическим синдромом, манифестирующего в основном в период новорожденности. В ходе презентации будут изложены основные генетические варианты заболевания, их патогенез и современные протоколы диагностики и терапии, включая консервативное и хирургическое лечение. Кроме того, будет проведен разбор клинических случаев с целью демонстрации дифференциальной диагностики различных вариантов гиперинсулинемических гипогликемий.

Лектор:
Меликян Мария Арменаковна
Врач — детский эндокринолог, доктор медицинских наук.

Длительность: 35 минут

Лекция «Первичная надпочечниковая недостаточность, моногенные формы»

Первичная надпочечниковая недостаточность (1-НН, первичный гипокортицизм) — тяжелое жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся неспособностью коры надпочечников произвести достаточное количество глюко-, минералокортикоидов и андрогенов. Острая форма надпочечниковой недостаточности может стремительно развиваться в первые несколько дней после рождения или постепенно в течение нескольких недель. В докладе даны современные представления об этиологии и патогенезе моногенных форм первичного гипокортицизма. При обсуждении клинических особенностей и тактики лечения особое внимание уделяется формам, сочетающимся с нарушениями формирования пола.

Лектор:
Калинченко Наталья Юрьевна
Врач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ.

Длительность: 35 минут

Лекция «Наследственный дефицит гормонов аденогипофиза»

В докладе представлена характеристика наследственных вариантов гипопитуитаризма. Наряду с моногенными дефектами, являющимися причинами соматотропной недостаточности (гены GH1, PROP1, POU1F1 и др.), приводится описание заболеваний, проявляющихся изолированным дефицитом адренокортикотропного гормона (АКТГ). Обсуждаются особенности течения дефицита соматотропного гормона (СТГ) и гипогликемии при указанной патологии.

Лектор:
Тюльпаков Анатолий Николаевич
Врач — детский эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

Длительность: 35 минут

Лекция «Дефекты митохондриального β–окисления жирных кислот»

Наследственные нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот — гетерогенная группа болезней обмена веществ, характеризующаяся нарушением метаболизма жирных кислот в митохондриях, что приводит к поражению центральной нервной системы, скелетной мускулатуры, сердечно-сосудистой системы, печени, развитию некетотической гипогликемии. Ранняя (неонатальная) форма заболевания отличается особенной тяжестью и высоким риском летального исхода. В докладе будут представлены актуальные данные о классификации, патогенезе и молекулярно-генетических основах нарушений митохондриального бета-окисления. Также будут рассмотрены современные возможности ранней диагностики и эффективной терапии заболеваний данной группы.

Лектор:
Захарова Екатерина Юрьевна
Доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» .

Длительность: 35 минут