«Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение»

Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

Цели:

1) Повышение профессионального уровня специалистов, работающих в области акушерства, реаниматологии, неонатологии, педиатрии, генетики, эндокринологии, неврологии, гастроэнтерологии; совершенствование знаний, умений и навыков практикующих врачей в области диагностики и лечения редких (орфанных) болезней.

2) Ознакомление с особенностями патогенеза, клиническими проявлениями ряда орфанных заболеваний, современными возможностями их диагностики и лечения.

Образовательный результат: участники онлайн-конференции овладеют знаниями о клинических признаках редких жизнеугрожающих заболеваний, которые могут манифестировать в течение первого года жизни: патологий обмена веществ, лизосомных болезней накопления, скелетных дисплазий, наследственных мультиорганных заболеваний. На клинических примерах ознакомятся с особенностями дифференциальной диагностики и возможностями современной терапии данных заболеваний.

Модератор: Коталевская Юлия Юрьевна, кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Лекция «Редкие врожденные заболевания: с чем могут столкнуться акушер, неонатолог, педиатр»

В докладе будут представлены различные наследственные заболевания, встречающиеся в первые годы жизни. Будут продемонстрированы клинические проявления таких патологий, как спинальная мышечная атрофия (СМА), болезнь Помпе, гипофосфатазия и другие. Некоторые формы этих заболеваний сопряжены с более высокими рисками родовых травм и острых состояний в перинатальный и неонатальный период. Доклад включает обсуждение вопросов диагностики данных заболеваний, в том числе их дифференциальный ряд, а также основные принципы терапии и тактики ведения таких пациентов.

Лектор:
Коталевская Юлия Юрьевна
Врач-генетик, кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский Областной Научно-исследовательский Клинический Институт» имени М.Ф. Владимирского.

Длительность: 35 минут

Лекция «Наследственные заболевания печени у детей первого года жизни»

В докладе будут представлены основные клинические проявления и вопросы дифференциальной диагностики наследственных болезней, протекающих с преимущественным поражением печени у детей первого года жизни. Особое внимание будет уделено наследственным болезням обмена веществ, лизосомным болезням накопления, нарушениям митохондиального бета-окисления жирных кислот.

Лектор:
Журкова Наталия Вячеславовна
Врач-генетик, к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им Б.В. Петровского.

Длительность: 35 минут

Лекция «Диастрофическая дисплазия: особенности клинических проявлений»

Диастрофическая дисплазия является редким наследственным заболеванием из группы костно-хрящевых дисплазий, для которого характерны многочисленные пороки развития скелета. Симптомы заболевания, выявляемые при рождении или в рамках пренатальной диагностики, заключаются в уменьшенной длине тела новорожденного и низкорослости в дальнейшем, контрактуре суставов, сколиозе и других пороках развития. В докладе будут обсуждены особенности клинических проявлений, методы диагностики и тактика обследования таких пациентов. Будут представлены случаи из клинической практики.

Лектор:
Маркова Татьяна Владимировна
Врач-генетик, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Длительность: 35 минут

Лекция «Клинические проявления синдрома Блоха-Сульцбергера в раннем возрасте»

Синдром Блоха-Сульцбергера или недержание пигмента является редким мультиорганным заболеванием с Х-сцепленным типом наследования. В докладе будут освещены основные клинические характеристики, проявляющие себя в неонатальный период и раннем детском возрасте, диагностика заболевания, основные рекомендации по ведению пациентов. Рассмотрена серия клинических случаев.

Лектор:
Марычева Наталья Михайловна
Врач-дерматолог МНПЦДК ДЗМ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России.

Длительность: 35 минут

Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

Цели:

1) Повышение профессионального уровня специалистов, работающих в области акушерства, реаниматологии, неонатологии, педиатрии, генетики, эндокринологии, неврологии, гастроэнтерологии; совершенствование знаний, умений и навыков практикующих врачей в области диагностики, лечения и профилактики редких эндокринных заболеваний и заболеваний обмена веществ у детей грудного возраста.

2) Ознакомление с этиологией, клиническими проявлениями и методами диагностики ряда орфанных заболеваний, которым сопутствует гипогликемический синдром у детей.

3) Расширение знаний о современных методах лечения пациентов с данными заболеваниями и тактике их динамического наблюдения.

Образовательный результат: Участники онлайн-конференции овладеют знаниями об этиологии, классификации и диагностике таких заболеваний и состояний, как врожденный гиперинсулинизм, первичная надпочечниковая недостаточность, наследственный дефицит гормонов гипофиза, дефекты митохондриального бета-окисления жирных кислот. На примерах из клинической практики участники мероприятия ознакомятся с особенностями дифференциальной диагностики данных заболеваний.

Также участники сформируют представление о тактике генетического обследования при подозрении на данные орфанные заболевания и узнают о современных возможностях их этиопатогенетической и симптоматической терапии.

Модератор: Тюльпаков Анатолий Николаевич, врач — детский эндокринолог, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

Лекция «Врожденный гиперинсулинизм»

Лекция посвящена актуальным вопросам диагностики и лечения врожденного гиперинсулинизма у детей — редкого заболевания с гипогликемическим синдромом, манифестирующего в основном в период новорожденности. В ходе презентации будут изложены основные генетические варианты заболевания, их патогенез и современные протоколы диагностики и терапии, включая консервативное и хирургическое лечение. Кроме того, будет проведен разбор клинических случаев с целью демонстрации дифференциальной диагностики различных вариантов гиперинсулинемических гипогликемий.

Лектор:
Меликян Мария Арменаковна
Врач — детский эндокринолог, доктор медицинских наук.

Длительность: 35 минут

Лекция «Первичная надпочечниковая недостаточность, моногенные формы»

Первичная надпочечниковая недостаточность (1-НН, первичный гипокортицизм) — тяжелое жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся неспособностью коры надпочечников произвести достаточное количество глюко-, минералокортикоидов и андрогенов. Острая форма надпочечниковой недостаточности может стремительно развиваться в первые несколько дней после рождения или постепенно в течение нескольких недель. В докладе даны современные представления об этиологии и патогенезе моногенных форм первичного гипокортицизма. При обсуждении клинических особенностей и тактики лечения особое внимание уделяется формам, сочетающимся с нарушениями формирования пола.

Лектор:
Калинченко Наталья Юрьевна
Врач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ.

Длительность: 35 минут

Лекция «Наследственный дефицит гормонов аденогипофиза»

В докладе представлена характеристика наследственных вариантов гипопитуитаризма. Наряду с моногенными дефектами, являющимися причинами соматотропной недостаточности (гены GH1, PROP1, POU1F1 и др.), приводится описание заболеваний, проявляющихся изолированным дефицитом адренокортикотропного гормона (АКТГ). Обсуждаются особенности течения дефицита соматотропного гормона (СТГ) и гипогликемии при указанной патологии.

Лектор:
Тюльпаков Анатолий Николаевич
Врач — детский эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

Длительность: 35 минут

Лекция «Дефекты митохондриального β–окисления жирных кислот»

Наследственные нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот — гетерогенная группа болезней обмена веществ, характеризующаяся нарушением метаболизма жирных кислот в митохондриях, что приводит к поражению центральной нервной системы, скелетной мускулатуры, сердечно-сосудистой системы, печени, развитию некетотической гипогликемии. Ранняя (неонатальная) форма заболевания отличается особенной тяжестью и высоким риском летального исхода. В докладе будут представлены актуальные данные о классификации, патогенезе и молекулярно-генетических основах нарушений митохондриального бета-окисления. Также будут рассмотрены современные возможности ранней диагностики и эффективной терапии заболеваний данной группы.

Лектор:
Захарова Екатерина Юрьевна
Доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» .

Длительность: 35 минут